神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于进行性肌阵挛性癫痫，是一组常染色体隐性遗传病，其特点是神经元有脂色素沉积，引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷，根据患者的起病年龄可分为3型。
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离子通道功能异常
离子通道是体内可兴奋性组织兴奋性调节的基础哈市中亚癫痫病医院是正规吗，其编码基因突变可影响离子通道功能，从而导致某些遗传性疾病的发生。目前认为很多人类特发性癫痫是离子通道病，即有缺陷的基因编码有缺陷的离子通道蛋白而发病，其中钠离子、钾离子、钙离子通道与癫痫相关性的研究较为明确。
